En México, una Enfermedad Rara (ER) es aquella que afecta a no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes[ii]. Sin embargo, éstas no solo se definen en relación con su baja prevalencia, sino también por su relevancia clínica, ya que son difíciles de diagnosticar y, en consecuencia, tratar. En promedio, un paciente puede pasar de 5 a 10 años y requerir revisiones de más de 10 médicos antes del diagnóstico, lo que representa un alto costo, grado de morbilidad y discapacidad para quienes las padecen[iii].